Carenze nutrizionaliDa sapere

La Celiachia

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La celiachia è un’enteropatia infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Il glutine (elemento essenziale nella panificazione) è la frazione proteica alcol–solubile di grano, orzo e segale. Questo complesso proteico, che quindi si trova principalmente in alimenti a base di frumento come pane, pasta, pizza, biscotti e snack dolci e salati, causa una risposta infiammatoria abnorme a livello dell’intestino tenue. La risposta immunitaria genera un’infiammazione cronica che, a sua volta, danneggia i tessuti dell’intestino e porta alla scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti. Un celiaco quindi, oltre al danno diretto, subisce un consistente danno indiretto perché non è in grado di assorbire sostanze nutritive e quindi rischia la malnutrizione.

Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la malattia può avere conseguenze importanti, anche irreversibili.

Il glutine[1] (dal latino gluten = colla; da cui anche l’inglese glue) è un complesso alimentare costituito principalmente da proteine tipicamente contenuto in alcuni cereali, soprattutto nel grano o frumento e simili (spelta, farro, triticale, kamut), ma anche nella segale, nell’orzo e spesso nell’avena.

Il glutine è un complesso proteico che si origina dall’unione di due proteine insolubili: la prolammina (che nel frumento assume il nome di gliadina) e la glutenina. Entrambe queste proteine sono presenti principalmente nell’endosperma (ovvero la parte riproduttiva) della cariosside (chicco) di cereali come frumento, farro, segale e orzo. Ognuno di questi cereali ha percentuali più o meno elevate di glutine, e tutti gli alimenti (come pane, pasta, dolci, biscotti) che li contengono – in chicco o in farina – possono essere definiti come alimenti con glutine.

La formazione del glutine avviene quando le due proteine si uniscono, e questo accade per reazione chimica (aggiungendo per esempio acqua alla farina) e per azione meccanica (mescolamento e lavorazione dell’impasto). Il glutine quindi non esiste allo stato di composto naturale nelle farine di cereali, ma viene creato solo quando queste vengono mescolate con acqua.

La celiachia
In alcuni individui, il consumo di alimenti contenti glutine scatena una reazione del sistema immunitario che si manifesta con sintomi e disturbi spesso dolorosi e invalidanti (tra i più comuni: diarrea, gonfiore addominale, crampi, stanchezza e dermatite); a lungo andare questa reazione produce un’infiammazione che danneggia le strutture fondamentali dell’intestino tenue, i villi intestinali, causandone un appiattimento fino all’atrofia, con conseguente incapacità di assorbire i nutrienti (malassorbimento). Origina così la celiachia, una patologia multifattoriale (perché ha una causa genetica, immunologica e ambientale) che insorge in soggetti geneticamente predisposti scatenata da un trigger ambientale, ad esempio un’infezione intestinale da rotavirus nel corso dell’infanzia, o fattori fisiologici come le infezioni gastroenteriche o la gravidanza. La celiachia si associa spesso ad altre malattie autoimmuni (tiroidite autoimmune, diabete mellito di tipo 1, artrite reumatoide) e a sindromi genetiche (Down, Turner).

Il danno intestinale può causare perdita di peso, gonfiore e talvolta diarrea. Il malassorbimento in particolare di vitamine e oligoelementi può causare danni a diversi organi tra cui sistema nervoso, osso, apparato riproduttivo, sistema sanguigno.

Non esiste una cura specifica per la celiachia; l’unico trattamento efficace consiste nella rigorosa eliminazione del glutine della dieta.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie. In particolare: la sprue collagenasica, la celiachia refrattaria e, infine, linfoma e adenocarcinoma, forme di cancro intestinale.

Le persone celiache tendono anche a sviluppare malattie autoimmuni più frequentemente della popolazione generale: la dermatite erpetiforme, la tiroidite autoimmune, il lupus sistemico eritematoso, il diabete di tipo 1, epatiti, vasculiti, artriti, la sindrome di Sjögren. L’associazione tra queste malattie e la celiachia può anche avere una natura genetica.

In Italia oltre 200.000 pazienti hanno una diagnosi conclamata di celiachia con una prevalenza all’incirca pari all’1%, ma, tenendo conto dei casi non diagnosticati (per esempio gli asintomatici), il numero effettivo si aggirerebbe sui 600.000. Il rapporto donne:uomini è di 2:1. L’esordio generalmente è nell’infanzia, ma può verificarsi anche più tardi.

Segni e sintomi della celiachia possono variare notevolmente sia per gravità che per gli organi e sistemi dell’organismo colpiti. In genere, la malattia celiaca è caratterizzata da una elevata variabilità clinica. La presentazione classica di malattia nella popolazione adulta è caratterizzata da segni e sintomi di malassorbimento con diarrea, steatorrea, perdita di peso, mentre la forma non classica può presentare sintomi sia gastrointestinali che extra intestinali ed è caratterizzata dall’assenza di segni e sintomi da malassorbimento. Accanto poi alle forme sintomatiche, alcuni pazienti possono presentare, alla diagnosi, nessun sintomo o segno di malattia (malattia celiaca asintomatica), sebbene in molti di questi casi l’inizio della malattia comporti l’acquisizione di un nuovo stato di benessere mai sperimentato prima dal soggetto. Il riconoscimento di sintomi o patologie associate alla malattia celiaca è il primo passo per il riconoscimento della patologia

Segni e sintomi extra-intestinali suggestivi di malattia celiaca includono:

  • anemia, solitamente derivante da carenza di ferro
  • ipertransaminasemia non altrimenti spiegata
  • alterazioni del metabolismo osseo (osteopenia/osteoporosi)
  • debolezza muscolare
  • alopecia
  • sintomi neurologici non altrimenti spiegati (es. atassia)
  • afte orali e/o stomatite
  • infertilità, poliabortività
  • cefalea

Carenze nutrizionali causate dalla malattia celiaca

Le principali carenze nutrizionali al momento della diagnosi comprendono un deficit di ferro, calcio, zinco, selenio, magnesio, vitamina B12 e folati, vitamine A, D, E, K. Spesso il paziente assume grassi in eccesso e può insorgere una seconda intolleranza al lattosio dovuta all’atrofia dei villi che non riescono più a presentare l’enzima lattasi. Anche l’intake glucidico e di fibre rischia di essere compromesso.

La carenza di ferro (anemia sideropenica) è la più comune manifestazione extra-intestinale, ed è presente nel 49% degli adulti. Seguendo una dieta corretta priva di glutine i livelli ematici di ferro dovrebbero tornare stabili, soprattutto dopo che la mucosa intestinale sia completamente ripristinata. Da valutare una terapia integrativa, della durata di 6 mesi, dall’inizio della dieta senza glutine (periodo minimo necessario per il ripristino della mucosa intestinale). Associare sempre un integratore di vitamina C e monitorare i livelli di ferritina ematici.

Nei pazienti non trattati, la gravità dell’atrofia dei villi intestinali correla con bassi livelli di folati e iperomocisteinemia. Anche nei pazienti in dieta senza glutine possono avere carenza di acido folico e la causa è da ricercare nel fatto che gli alimenti senza glutine abbiano meno concentrazione di tale nutriente. È importante monitorare i livelli di acido folico soprattutto nella donna in età fertile.

Il deficit di vitamina B12 è sempre stato considerato poco frequente, in quanto il suo assorbimento avviene nell’ileo, parte solitamente risparmiata nella malattia celiaca. Alcuni studi però hanno dimostrato che alcuni pazienti trattati, possono averne una lieve carenza. Non è necessaria integrazione, salvo la presenza di altre condizioni patologiche che ne determinino carenza.

La carenza di vit. D e calcio è molto frequente. Osteopenia e osteoporosi sono diffuse nel 50% dei pazienti affetti da malattia celiaca. La carenza è da attribuire principalmente a malassorbimento e al ridotto introito conseguente alla frequente presenza di intolleranza al lattosio e quindi all’esclusione di derivati del latte. A tutti i pazienti affetti da celiachia, si consiglia una MOC DEXA per verificare la presenza di osteoporosi. Sarebbe utile una terapia integrativa. Particolare attenzione va prestata alle persone in menopausa in cui la densità minerale ossea può persistere nonostante una dieta senza glutine. L’osteomalacia può rappresentare una forma clinica di presentazione della malattia celiaca nell’adulto, laddove si sia instaurato un grave deficit di vitamina D.

Alcune delle carenze di micronutrienti più diffuse possono riguardare zinco, magnesio, rame e selenio. Tali deficit sono velocemente reversibili con una dieta senza glutine.

Diagnosi
È stato recentemente presentato un aggiornamento della Linea Guida del 2013 dell’American College of Gastroenterology sulla diagnosi e gestione della malattia celiaca[2], [3].

La malattia celiaca (MC) viene definita come una risposta immuno-mediata permanente al glutine presente in frumento, orzo e segale, e presenta un ampio spettro di manifestazioni cliniche che somigliano a un disturbo multisistemico piuttosto che ad una malattia intestinale isolata.

La prevalenza di MC è aumentata significativamente nel tempo, primariamente grazie all’utilizzo di test diagnostici per MC sempre più accurati, ma anche a causa dell’identificazione di gruppi di pazienti ad alto rischio di sviluppare MC. La stesura di queste linee guida si è resa necessaria al fine di fornire ai medici di medicina generale, ai pediatri, ai gastroenterologi e a tutti gli altri specialisti, una guida sulla gestione della diagnosi e del follow-up dei pazienti celiaci.

Il nuovo aggiornamento fornisce raccomandazioni aggiornate per la valutazione e gestione dei pazienti affetti da malattia celiaca. La rilevazione di anticorpi specifici per la MC (ad esempio, la transglutaminasi tissutale) nel siero è molto utile per lo screening iniziale dei pazienti con sospetto di MC. La biopsia intestinale è richiesta nella maggior parte dei pazienti per confermare la diagnosi.

Viene suggerita e discussa in dettaglio una strategia diagnostica senza biopsia per la MC in bambini selezionati[4]. Il trattamento attuale per la MC richiede l’aderenza rigorosa a una dieta priva di glutine (DPG) ed un follow-up medico a vita. La maggior parte dei pazienti presenta una eccellente risposta clinica alla DPG.

Tuttavia, la MC non responsiva è definita da sintomi persistenti o ricorrenti nonostante l’adozione della DPG. Questi pazienti richiedono una valutazione sistematica per escludere condizioni specifiche che possono causare sintomi persistenti o ricorrenti, in particolare contaminazione accidentale da glutine.

Infine, la MC refrattaria è una causa rara di MC non responsiva spesso associata a una prognosi sfavorevole. In sintesi, l’aggiornamento della Linea Guida del 2013 dell’American College of Gastroenterology sulla diagnosi e gestione della malattia celiaca fornisce raccomandazioni aggiornate per la valutazione e gestione dei pazienti affetti da malattia celiaca, compresa una strategia diagnostica senza biopsia per la MC in bambini selezionati. Il trattamento attuale per la MC richiede l’aderenza rigorosa a una dieta priva di glutine ed un follow-up medico a vita.

L’iter diagnostico per pervenire alla diagnosi certa di malattia celiaca è riportato nella flow chart che segue:

In primo luogo, in caso di sospetta diagnosi, occorre evitare di impostare diete fai da te e rivolgersi ad un medico specialista il cui compito è quello di formulare una diagnosi certa, e conseguentemente definire il trattamento adeguato.

Lo specialista deve escludere condizioni che causano sintomi in parte sovrapponibili (come la sindrome del colon irritabile), o analoghe ma diverse. L’allergia al grano, per esempio, può essere facilmente confusa con la celiachia proprio perché i suoi sintomi cessano quando si eliminano dalla propria alimentazione i cereali contenenti glutine, tra cui il frumento. Si parla poi di “sensibilità al glutine non celiaca” o Gluten sensitivity, nel caso di un’allergia al glutine che comporti una reazione agli allergeni degli anticorpi della classe IGE (mentre gli anticorpi coinvolti nella celiachia sono IgA e IgG), ma non caratterizzata dal danno alla mucosa intestinale.

Fondamentale è la ricerca di autoanticorpi specifici, come

  • la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA): è l’esame principale: vanno dosati gli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e le IgA totali (il 20% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA);
  • gli anticorpi anti-endomisio IgA (EMA), diretti contro le componenti delle cellule intestinali dell’organismo; possono essere eseguiti in casi selezionati, ad esempio come test di conferma per gli anti-transglutaminasi tissutali a basso titolo;

Nei pazienti con sospetta celiachia, si raccomanda di dosare il livello di IgA totali contemporaneamente ai test sierologici. Nei soggetti con deficit selettivo totale di IgA, alla diagnosi e al follow-up si raccomanda di eseguire test basati su IgG (anti-gliadina deamidata IgG o anti-transglutaminasi 2 IgG)

  • gli anticorpi antigliadina (AGA), rivolti verso componenti del glutine, sono meno importanti dal punto di vista clinico per l’alto tasso di falsi positivi.

Tutti i test sierologici diagnostici vanno condotti mentre i pazienti seguono una dieta contenente glutine.

Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento. Pazienti con elevati titoli anticorpali di transglutaminasi anti-tissutale ed anticorpi anti-endomisio hanno una probabilità di oltre il 95% di essere celiaci.

Non pare al momento necessario il ricorso alla ricerca di altri tipi di anticorpi come quelli ancora in corso di validazione come gli anticorpi antireticolina R1 (R1-ARA) e gli antidigiuno (JAB); i primi sono caratterizzati da scarsa sensibilità ma di buona specificità in quanto compaiono quasi esclusivamente nella celiachia e nella dermatite erpetiforme nonché con bassa frequenza anche in soggetti adulti affetti da morbo di Crohn, sindrome di Sjögren o artrite reumatoide; i secondi, sono dotati di altissima sensibilità ed assoluta specificità; il loro utilizzo è inficiato dall’elevato costo e dalla notevole difficoltà di lettura, per cui sono alla portata di pochi laboratori con conseguente scarso utilizzo pratico.

Se i livelli di detti anticorpi risultano superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento.

Le nuove raccomandazioni della Società europea di gastroenterologia pediatrica (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, Espghan) indicano che in alcuni selezionati casi pediatrici di celiachia, si può fare una diagnosi evitando la biopsia duodenale, che rimane comunque un esame invasivo.

Pur tuttavia l’esame istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale, resta il test fondamentale (gold standard) perché permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali, e quindi avere conferma della diagnosi ovvero certezza diagnostica. L’esame perde valore diagnostico in presenza di allergie al latte o alle proteine della soia, malattie comunque rare e a comparsa perlopiù infantile che si accompagnano a reperti istologici sovrapponibili; analogo discorso in presenza di gastroenteriti virali che possono tuttavia essere riconosciute a priori per la comparsa improvvisa dei sintomi, per la loro gravità e per il loro andamento nel tempo.

I test di istocompatibilità possono essere utili in determinate situazioni cliniche. Più del 95% dei pazienti celiaci presenta l’aplotipo antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2/DQ8, sebbene questi aplotipi non siano particolarmente specifici per la celiachia. Tuttavia, considerata l’elevata sensibilità, i test che non mostrano HLA-DQ2 o -DQ8 possono efficacemente escludere la celiachia quando la biopsia e i marcatori sierologici non sono concordanti.

Trattamento
Al momento non esiste una terapia farmacologica per il trattamento della celiachia (né farmaci che permettano l’assorbimento e la degradazione del glutine come avviene per esempio nell’intolleranza al lattosio). L’unico trattamento possibile è un’alimentazione rigorosamente priva di glutine (detta anche dieta gluten free). E’ questo anche un modo perché l’intestino e la mucosa del paziente possano ritrovare la loro funzionalità originale.

Chi soffre di celiachia o intolleranza al glutine, dovrà fare particolarmente attenzione ad evitare l’assunzione di glutine, preparando da sé i propri pasti oppure scegliendo ristoranti dotati di una cucina a parte, non contaminata. Oltre ad evitare tutti i cereali che contengono il glutine, infatti, bisognerà salvaguardarsi dal rischio di un’assunzione accidentale. L’ideale è affidarsi a marchi e prodotti certificati senza glutine.

Sono dunque vietati pane, pasta, dolci e derivati del pane fatti con cereali e farine a base di avena, frumento, farro, orzo, grano, Kamut, o malto. Sono da evitare anche lievito e seitan, piatti pronti che possono contenere tracce di glutine, latte e yogurt a base di cereali e malto, salse, dadi solubili, insaccati e caramelle che hanno il glutine come addensante. Tra le bevande sono vietate birra e bevande solubili che potrebbero nascondere tracce di glutine e tè aromatizzati.

Attenzione agli alimenti come carne o pesce impanati, salse e sughi addensati con farine contenenti glutine, yogurt al malto, birra, bevande all’avena, lievito alimentare e alcuni tipi di integratori alimentari. Così pure chi segue una dieta vegana o prevalentemente plant-based, dovrebbe fare particolare attenzione ad evitare il seitan, un alimento saporito e proteico ricavato dal glutine del grano tenero o di altri cereali.

Annotazione
Negli ultimi 100 anni il rapporto tra glutine e farina è profondamente cambiato. Le farine moderne, selezionate a partire dagli anni ’20 del Novecento di pari passo con l’industrializzazione del settore alimentare, contengono infatti molto più glutine rispetto ai grani antichi (come il grano Khorasan o il farro spelta, riscoperti negli ultimi anni per il loro uso nella panificazione e nella produzione di pasta fresca). Questo dipende essenzialmente dalla selezione di varietà di cereali, e in particolare di frumento, che hanno portato all’impiego di piante più resistenti alle intemperie, per ottenere raccolti più sicuri e redditizi; e in secondo luogo ha a che fare con la tecnica di molitura. L’abbandono progressivo della macinazione a pietra, a favore di quella con cilindri metallici, fa sì che le farine possano essere sempre più raffinate, privandole di tutte le parti di crusca all’infuori dell’endosperma, ricco di glutine e più adatto alle lavorazioni industriali.

Con Non Celiac Gluten Sensitivity (NCGS) ci si riferisce a quei pazienti che, senza essere affetti da celiachia e da allergia al frumento IgE mediata, presentano una serie di manifestazioni cliniche intestinali ed extraintestinali, che insorgono tempestivamente dopo l’ingestione di alimenti contenenti glutine e altrettanto rapidamente scompaiono quando questo viene eliminato.

[1] Amido e glutine sono i principali componenti della pasta, e sono i responsabili delle trasformazioni che avvengono in corso di cottura, per cui determinano il risultato finale e perciò la qualità stessa della pasta. L’amido è un carboidrato presente per il 60-70% nel chicco di grano. Il glutine è una sostanza viscosa, simile alla colla (dal latino gluten = colla), che non si trova tale e quale nel grano, ma si forma per interazione di due proteine, la gliadina e la glutenina, nel momento in cui queste vengono idratate, cioè quando alla semola viene aggiunta l’acqua. Il glutine si dispone fra i granuli di amido formando un reticolo (maglia glutinica) più o meno uniforme e regolare. La maglia glutinica dà origine a una struttura tridimensionale, ed è ciò che conferisce agli impasti estensibilità, elasticità e capacità di trattenere i gas di fermentazione che determinano la lievitazione. Dal punto di vista della composizione, le proteine del glutine hanno un elevato contenuto di acido glutammico e prolina. Durante la cottura queste sostanze hanno un comportamento esattamente opposto: l’amido tende ad assorbire acqua, gonfiandosi sino a rompersi e a liberare in acqua il suo contenuto; le due proteine del glutine invece si coagulano formando un reticolo molto compatto che avvolge e trattiene l’amido. Siccome le due trasformazioni avvengono quasi contemporaneamente, cioè alla stessa temperatura, è inevitabile che si crei una competizione tra l’amido che tende ad assorbire acqua, gonfiandosi fino a rompersi, ed il reticolo proteico che, coagulandosi, tende invece ad impedire questa totale dispersione dell’amido. La pasta è di qualità scadente tende a perdere amido, che si scioglie nell’acqua; il risultato è una pasta collosa e senza “carattere” ed un’acqua che, al termine della cottura, risulterà torbida e imbiancata. Al contrario nella pasta di qualità il glutine, trasformandosi, impedisce all’amido di assorbire acqua, proteggendo la sostanza interna e quindi non soltanto il sapore stesso della pasta, ma anche la sua consistenza.

> Celiachia, casi in aumento e nuove linee guida

 

[2] Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, Kelly CP, Greer KB, Limketkai BN, Benjamin Lebwohl B: American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023 Jan 1;118(1):59-76. doi: 10.14309/ajg.0000000000002075. Epub 2022 Sep 21. - https://journals.lww.com/ajg/fulltext/2023/01000/american_college_of_gastroenterology_guidelines.17.aspx

[3] Linee guida per la diagnosi, la terapia e il follow-up della malattia celiaca e della dermatite erpetiforme - chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.iss.it/documents/20126/8404120/LG+390+SIGE+et+al_Celiachia.pdf/e0490ac4-973a-99eb-965c-e623766eb694?t=1686566030468

[4] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37144537/ Review Curr Opin Gastroenterol. 2023 May 1;39(3):192-199. doi: 10.1097/MOG.0000000000000929. Epub 2023 Mar 1.

Redazione amaperbene.it

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