I risultati dello studio, sebbene preliminari, aprono nuove prospettive per la ricerca sul disturbo dello spettro autistico, evidenziando l’importanza di considerare la composizione microbica intestinale nelle future indagini.

Lo studio è stato eseguito da un team di ricercatori composto da Fisici e Microbiologi dell’Università degli Studi di Bari e dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare; il lavoro è stato pubblicato ed è stato selezionato per la copertina dell’edizione di settembre 2024 della rivista iScience (Volume 27, Numero 9) su cui è stato pubblicato, a testimonianza della rilevanza del lavoro.

Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha messo in luce il legame tra intestino e cervello, suggerendo che la composizione dei batteri intestinali potrebbe influenzare diverse condizioni neurologiche, incluso l’autismo. Questo studio rappresenta un passo avanti in questa direzione, poiché utilizza l’intelligenza artificiale spiegabile per analizzare come singole specie microbiche contribuiscono all’autismo. Questo approccio permette di identificare quali batteri potrebbero essere coinvolti nel disturbo, contribuendo a migliorare la comprensione delle interazioni tra microbioma intestinale e funzioni cerebrali.

Una delle scoperte più interessanti dello studio è che esistono diversi sottogruppi di persone con autismo, ciascuno caratterizzato da un insieme distinto di microbi nel loro intestino. Ciò sottolinea quanto l’autismo sia eterogeneo, cioè che può manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona. Con questi dati, i ricercatori sono stati in grado di identificare specifici biomarcatori microbici associati all’autismo, il che potrebbe avere importanti implicazioni per il futuro della diagnosi e della gestione di questo disturbo. Il vero potenziale di questa ricerca risiede nella possibilità di sviluppare interventi personalizzati per le persone con autismo.

Questo studio innovativo evidenzia l’importanza di considerare il microbioma intestinale come un fattore chiave nell’autismo e utilizza l’intelligenza artificiale per esplorare nuove strade verso una medicina personalizzata.

Novielli P, Romano D, Magarelli M, Diacono D, Monaco A, Amoroso N, Vacca M, De Angelis M, Bellotti R, Tangaro S. Personalized identification of autism-related bacteria in the gut microbiome using explainable artificial intelligence. iScience. 2024 Aug 13;27(9):110709. doi: 10.1016/j.isci.2024.110709. PMID: 39286497; PMCID: PMC11402656.

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Il dettaglio

Questo metodo, descritto in modo dettagliato sulla rivista Science Advances, prevede più fasi: si inizia con una mappatura cerebrale standard tramite risonanza magnetica e, successivamente, le immagini vengono fatte rianalizzare con l’intelligenza artificiale che consente di rilevare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello che potrebbero indicare l’autismo.

La diagnosi sul comportamento del paziente

In genere, l’autismo viene diagnosticato in base al comportamento del paziente, ad esempio tramite il linguaggio e le interazioni, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell’autismo. Tuttavia, isolare la relazione gene-cervello-comportamento da fonti di variabilità confondenti è una sfida. Gli Autori hanno utilizzato una nuova tecnica, la morfometria basata sul trasporto 3D (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello collegati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2.  La stratificazione genetica combinata con il TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi dello sviluppo neurologico, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.

Secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, ad oggi in Italia si stima che un bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico e che i maschi siano colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Nel resto dell’Europa, la prevalenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150), a 2,3% nel 2018 (1 su 44) a 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020.

La stragrande maggioranza ha una diagnosi a 5 anni

Tuttavia, l’autismo è notoriamente difficile da diagnosticare e la stragrande maggioranza dei bambini con questo disturbo non riceve una diagnosi prima dei cinque anni di età, quando mostra chiari segni comportamentali. Quel che è peggio è che questo processo di diagnosi solitamente comporta anni di incertezza, decine di viaggi in centri specializzati, svariati consulti e una serie di test, tra cui esami di logopedia, colloqui di osservazione e altro ancora, che possono essere stressanti sia per i bambini che per le famiglie. I ricercatori sperano che la nuova tecnica diagnostica consentirà presto ai medici di individuare geni più specifici responsabili dell’autismo, rivelando innanzitutto i veri percorsi biologici attraverso i quali questo disturbo modifica il modo in cui il cervello cresce e funziona.

Kundu S, Sair H, Sherr EH, Mukherjee P, Rohde GK. Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning. Sci Adv. 2024 Jun 14;10(24):eadl5307. doi: 10.1126/sciadv.adl5307. Epub 2024 Jun 12. PMID: 38865470; PMCID: PMC11168471.

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